Salsabil, una bambina palestinese e Adbul Rahim, di origine pakistana, sono due dei piccoli pazienti, costretti da sempre a vivere in un ambiente sterile per la seria compromissione del loro sistema immunitario, che li rendeva vulnerabili anche a germi innocui e guariti grazie alla terapia genica e alle cellule staminali. Erano affetti da immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosin deaminasi (ADA), un enzima essenziale per la maturazione e il funzionamento dei linfociti, nota anche come sindrome dei “bubble babies”, “bimbi in bolla”. La terapia messa a punto all’Istituto San Raffaele -Telethon di Milano per la terapia genica (HSR-TIGET) dalla professoressa Maria Grazia Roncarolo e Alessandro Aiuti, ha permesso loro di tornare a una vita normale. I risultati della ricerca, iniziata nel 2000, sono pubblicati sul numero di gennaio della rivista New England Journal of Medicine.
Prima della terapia genica, due erano le soluzioni: il trapianto di midollo osseo, non sempre realizzabile o la somministrazione di un farmaco a base della sostanza mancante.
Il lavoro dei ricercatori dell’HSR – TIGET ha dimostrato che basta una sola infusione di cellule staminali del midollo osseo, corrette con la terapia genica (attraverso l’inserimento in laboratorio di una copia sana del gene ADA, utilizzando un vettore retrovirale per il trasporto nei cromosomi delle cellule malate), per ripristinare nei bambini un sistema immunitario funzionante. Dopo l’infusione delle cellule staminali corrette, queste hanno ripopolato il midollo osseo, iniziando a produrre cellule del sangue contenenti l’enzima ADA normale.
I risultati aprono la strada alla terapia genica con cellule staminali per altre forme di immunodeficienze ereditarie.
